Артрогрипоз
Термин «aртрогрипоз» часто используется как сокращение для описания множественных врождённых контрактур, которые затрагивают две или более различных областей тела. Контракту́ра (лат. contractura — стягивание, сужение) — ограничение пассивных движений в суставе, то есть такое состояние, при котором конечность не может быть полностью согнута или разогнута в одном или нескольких суставах. Артрогрипоз — это не конкретный диагноз, а скорее клиническая картина, и он характерен для более чем 400 различных расстройств — это «зонтичный» диагноз.
Общая распространённость артрогрипоза — один из 3000 новорождённых. Наследственность, естественный анамнез, рекомендации по лечению и прогнозы артрогрипоза различаются в зависимости от расстройств, подчёркивая важность постановки конкретного диагноза у каждого ребёнка.
Однозначного ответа на механизм развития артрогрипоза нет. На текущий момент преобладает нейрогенная теория возникновения артрогипоза: воздействие тератогенного фактора на ранних сроках беременности (4–5 неделя) вызывает повреждение передних рогов спинного мозга, что, в свою очередь, вызывает вторичную деиннервацию мышц. При этом отмечается избирательный характер поражения мышц. В результате возникает дисбаланс в мышечном тонусе, что ограничивает движения в суставах, приводит к укорочению связок и других околосуставных тканей и клинически проявляется фиксацией сустава в определенном положении — контрактуры (суставы подстраиваются под структуру и силу мышц).
Формы артрогрипоза
Amyoplasia
Врождённый множественный аргтрогрипоз (Amyoplasia) составляет примерно 89% от всей патологии. Эта негенетическая форма артрогрипоза поражает конечности. В тяжёлых случаях отмечается поражение плечевых, локтевых, лучезапястных, тазобедренных, коленных суставов, деформации кистей и стоп.
- Генерализированная форма — 54%
- С поражением только нижних конечностей — 30%
- С поражением только верхних конечностей — 5%.
Дистальные формы артрогрипоза
Дистальные формы (10–11% от патологии) — генетически обусловленные формы с преимущественным поражением кистей и стоп. Например, синдром Эскобара, синдром Гордона, синдром Фримена-Шелдона и другие.
Другие формы
- Генетические синдромы с поражением конечностей и ЦНС. Например, COFS синдром.
- Летальная форма — 20–30%.
Лечение артрогрипоза
- Увеличение объёма движений в суставах
- Этапное гипсование
- Эрготерапия
- Речевая терапия
- Использование шин, ортезов
- Пластика сухожилий, мышечная пластика
- Остеотомия
- Внешние фиксаторы
- Физическая терапия
Лечение начинается в период новорождённости: гипсование (по Понсетти с 4–5 дней), укладки, разработка суставов до 1 месяца жизни, хирургическое лечение с 3–4 месяцев.
Артрогрипоз не прогрессирует, но контрактуры могут вернуться после лечения. Артрогрипоз нельзя вылечить, но можно смягчить его последствия:
- Уменьшить тяжесть контрактур
- Увеличить мышечную силу
- Улучшить функциональные возможности.
Своевременно начатое лечение позволяет без операций:
- Коррегировать косолапость (гипсование по Понсетти + ахилотомия + ношение брейсов или туторов — «золотой стандарт»)
- Коррегировать вывихи, подвывихи тазобедренных суставов
- Максимально сохранить функцию кистей рук
- Разработать и/или вывести гипсованием коленные суставы в функционально выгодное положение
- Разработать локтевые суставы до состояния обеспечивающего функцию рук
Даже если не удалось избежать операций, своевременно начатое консервативное лечение существенно уменьшает количество и объём операций.
Физическая терапия и эрготерапия
Физическая терапия и эрготерапия — жизненно важные компоненты:
- Обучение
- Эмоциональная поддержка
- Мониторинг проблем
- Традиционные методы лечения
Физическая терапия должна начаться как можно скорее, чтобы увеличить пассивный диапазон движений. Это можно сделать в клинике или дома со специалистом по раннему вмешательству. В любом случае родителей необходимо научить заниматься дома с ребёнком.
ВАЖНО! при Spina Bifida и артрогрипозе очень хорошие результаты даёт Войта-терапия.
Увеличение мобильности — очень важный компонент занятий, является неотъемлемой частью обучения маленького ребёнка, таким как: перевороты, ползание, и другие способы перемещения. По мере того, как ребёнок приобретает опыт на каком-то уровне мобильности, можно вводить следующий уровень с использованием технических средств реабилитации: вертикализатор, ходунки, костыли, коляски с электроприводом для максимальной независимости и мобильности ребёнка.
Многие дети с артрогрипозом могут самостоятельно ходить. Но приобретение этого навыка происходит более медленно, и большинству детей будут нужны ходунки или костыли для начала.
Что ещё важно знать про артрогрипоз
Учите ребёнка навыкам личной гигиены, самообслуживанию, мобильности, коммуникации и социализации.
В повседневной жизни: приём пищи, одевание, стрижка, купание, гигиенические процедуры и т.д.
Двигательная активность: перемещение в кровати, туалете, по этажам в доме, по лестнице, пересаживание в автомобиль и т.д.
Социальная функция: экспрессия, понимание, решение проблем, безопасность, отдых и досуг, домашние дела, общественная деятельность, трудовая деятельность, школьные мероприятия и т.д.